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Pädiatrische Genetik - Ambulanz
Kleinwuchssprechstunde / Skelettdysplasien
Kleinwuchs kann ein Zeichen einer Krankheit beim Kind sein, ist aber oft nur familiär bedingt. Kleinwuchs kann Ausdruck einer primären Störung der Skelettentwicklung sein, man spricht dann von "Skelettdysplasien". Schliesslich kann Kleinwuchs nur ein Teil eines "genetischen Syndroms" sein.
Die Abklärung und die Differentialdiagnose von Kleinwuchs ist wichtig und erfordert eine grosse Erfahrung sowie die Zusammenarbeit zwischen Kinderarzt, Kinderendokrinologe und klinischen Genetiker.
Der Sammelbegriff "Skelettdysplasie" steht für eine Vielzahl unterschiedlicher Entwicklungsstörungen des Knorpel- bzw. Knochengewebes, die neben einer Wachstumsstörung meist zu einer Verschiebung der Körperproportionen und zu zusätzlichen Veränderungen am Skelettsystem führen. Die körperliche Entwicklung Betroffener entspricht dann nicht dem gewohnten Bild.
Ärztliches Personal
| Leitung: |
Professor Dr. med. Bernhard Zabel
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Mitarbeiter: |
Dr. med. Ekkehart Lausch
Prof. Dr. med. K.O. Schwab Frau Dr. med. van der Werf-Grohmann Prof. Dr. med. Jürgen Spranger (Emeritus) |
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aus Lausanne |
Frau Dr. med. Sheila Unger Professor Dr. med. Andrea Superti-Furga |
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| Koordination Sprechstunde: | Violetta Volz und Charis Marschner |
Terminvereinbarung
Termine für die Kleinwuchssprechstunde werden von Frau Volz im Büro
von Professor Zabel vergeben.
Montag
bis Freitag von 9:30 -15 Uhr
| Tel.: | 0761 / 270 - 43 630 |
| Fax.: | 0761 / 270 - 44 710 |
Anfragen in englischer oder französischer Sprache werden von Frau Marschner bearbeitet.
| Tel.: | 0761 / 270 - 45 870 |
| Email: | charis.marschner@uniklinik-freiburg.de |
Die Kleinwuchssprechstunde findet jeden Mittwoch von 8.30 Uhr bis 16 Uhr statt.
SKELNET
Professor Zabel ist Leiter des Projektes SKELNET, ein Expertennetzwerk verschiedener Institutionen, die deutschlandweit, teils europaweit, im Bereich der Skelettdysplasien forschen. SKELNET wird vom Bundesministerium für Bildung und Forschung gefördert.
